Mutationen
Ob Mutationen wirklich so gefährlich sind, und was dieser Begriff überhaupt bedeutet, erfährst du in diesem Artikel.
Definition
Hört man das Wort Mutation, hat man gleich ein unnatürliches Wesen vor Augen, etwa Tiere mit drei Köpfen oder Menschen mit zu vielen Fingern. Dabei treten Mutationen viel häufiger auf, als du vielleicht denkst. Da macht es vielleicht schon Sinn, erstmal den Begriff zu erklären. Eine Mutation ist ganz einfach eine Veränderung in der genetischen Sequenz, also in der DNA (Lies dazu doch noch den Artikel Das Zentrale Dogma der Biologie). Solche Veränderung können in vielen verschiedenen Formen auftreten und dementsprechend unterschiedlich starke Auswirkungen haben.
Arten von Mutationen und deren Auswirkungen
Wenn man sich die DNA wieder als Kette von aneinandergehängten Basen vorstellt, dann kann man die verschiedenen Arten von Mutationen leicht verstehen.
Punktmutationen:
Bei einer Punktmutation wird eine Base durch eine andere ausgetauscht. Dies kann verschiedene Folgen haben. Entsteht durch diesen Austausch ein Basentriplett, dass für die gleiche Aminosäure codiert, dann entsteht wiederum das gleiche Protein und es passiert nichts weiteres. Das wäre also eine stumme Mutation.
Eine Missense-Mutation ist, wenn das neue Basentriplett allerdings für eine andere Aminosäure codiert. So wird nämlich ein anderes Protein produziert, das höchst wahrscheinlich eine andere Funktion hat. Dieses resultierende Protein kann positiv oder negativ sein für den Menschen.
Es kann auch sein, dass ein Basentriplett entsteht, welches für den Abbruch der Translation codiert. Diese Art von Mutation nennt man Nonsense-Mutation. In einem solchen Fall, wäre das Protein auch funktionslos und würde abgebaut werden.
Indels:
Indels steht für Insertionen und Deletionen, sprich es werden ein oder mehrere Basen hinzugefügt, oder gelöscht. Ist diese Anzahl der Basen nicht ein Vielfaches von drei, so geschieht eine Rasterverschiebung. Es werden also nicht mehr die gleichen Basentripletts zur Übersetzung in Aminosäuren genommen und es entstehen völlig andere Proteine, die meist funktionslos sind.
Ursachen von Mutationen
Das Auftreten von Mutationen hat viele Gründe. Neben chemischen und physikalischen Ursachen, wie Schadstoffe, UV-, oder Röntgenstrahlung, können Mutationen auch einfach spontan auftreten. Letztere treten auf, wenn bei der Replikation der DNA im Prozess der Zellteilung eine falsche Base eingebaut wird, und von den Reparaturmechanismen übersehen wird.
Sind die Mutationen in den Ei- oder Spermienzellen zu finden, so können sie auch weitervererbt werden.
Beispiele von Krankheiten
Die meisten Krankheiten die von Genmutationen verursacht werden sind das Resultat von vielen Mutationen, die einzeln nur einen kleinen Beitrag leisten. Zudem spielen neben der Genetik auch sogenannte Umweltfaktoren eine Rolle. Umweltfaktoren sind zum Beispiel das Alter, die Ernährung, ob man raucht, etc. So kann es gut sein, dass eine Person mit einer genetischen Prädisposition für eine bestimmte Krankheit, gesund bleibt.
Ein Beispiel für eine Krankheit, die durch viele kleinere Mutationen entstehen kann, ist die Erkrankung der Herzkranzgefässe. Da kommt es zu einer Ablagerung von Fett in den Blutgefässen, was wiederum den Blutfluss einschränkt. Auch hier spielen äussere Faktoren, wie zum Beispiel Bewegung und Ernährung eine grosse Rolle.
Im Gegensatz dazu gibt es aber auch Krankheiten, die von einer einzigen Mutation ausgelöst werden und wo Umweltfaktoren eine kleinere Rolle spielen. Ein Beispiel dazu wäre Chorea Huntington. Diese Krankheit wird durch eine Insertion von den drei Basen CAG verursacht. Je mehr CAG-Tripletts eingefügt werden, desto schlimmer die Krankheit. Diese Insertion führt nämlich zu einem mutiertem Huntingtin-Protein, was wiederum zu gestörten Neuronen und einem Neuronenverlust führt.
Dadurch dass ein Gen aus vielen Basen besteht, können Mutationen an verschiedenen Orten im Gen auftreten. Dabei kann eine Krankheit durch verschiedene Mutationen entstehen, aber eben auch unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Bei der Krankheit Cystische Fibrose zum Beispiel sind bereits über 1000 Varianten des Gens bekannt, also über 1000 verschiedene Mutationen die zu dieser Krankheit führen. Varianten eines Gens nennt man übrigens Allele.
Vorteile von Mutationen
Im Moment tönt es so, als seien Mutationen etwas schlechtes, aber ganz im Gegenteil, erlauben Mutationen uns anzupassen. Mutationen bedeuten Veränderungen und Veränderungen können auch positiv sein. Sie treiben die Evolution an.